آنچه می بایست در مورد تست NIPT یا سل فری بدانیم!

NIPT چیست؟

NIPT مخفف عبارت Non-invasive prenatal testing و به معنی "آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد" است. NIPT یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری برای ارزیابی خطر ابتلا جنین به برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی انجام می‌شود.

چرا NIPT غیرتهاجمی است؟

برخلاف سایر آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی(CVS) که به نمونه مایع آمنیوتیک یا پرزهای جنینی نیاز دارند،NIPT فقط به یک نمونه خون خانم باردار نیاز دارد. این بدان معناست که انجام این تست هیچگونه خطری مثل سقط جنین و .... برای جنین به همراه ندارد.

چرا NIPT آزمایش پیش از تولد است؟

چون این آزمایش در دوران بارداری و معمولاً از بعد از هفته دهم بارداری انجام می‌شود.

اینکه NIPT آزمایش غربالگری است به چه معناست؟

درNIPT، قطعات DNA بدون سلول (cf DNA) آزاد در گردش خون خانم باردار تجزیه و تحلیل می‌شود. بخشی از این cf DNA از جفت می‌آید و نشان‌دهنده ساختار ژنتیکی نوزاد است. آزمایش NIPT برای بررسی میزان خطر ابتلا به برخی ناهنجاریهای کروموزومی خاص انجام می‌شود و تشخیص قطعی ارائه نمی‌دهد. در صورتی که نتیجه NIPT پرخطر گزارش شود، برای تشخیص دقیق ابتلا یا عدم ابتلای جنین به ناهنجاری کروموزومی می بایست آمنیوسنتز یا CVS که تستهای تشخیصی هستند انجام شود.

NIPT معمولاً برای چه مواردی غربالگری می‌کند؟

آزمایش‌ NIPT ناهنجاریهای کروموزومی زیر را غربالگری می‌کند:

- سندرم داون یا تریزومی 21: که ناشی از یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است.
- سندرم ادواردز یا تریزومی 18: که ناشی از یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 است.
- سندرم پاتو یا تریزومی 13: که ناشی از یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 است.
- ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی: مانند سندرم ترنر (منوزومی X)، سندرم کلاین‌فلتر (XXY)، سندرم تریپل ایکس (XXX) و سندرم جیکوبز (XYY).

تست غیر تهاجمی ناهنجاری های شایع کروموزومی در بارداری

تست NIPT چقدر دقیق است؟

NIPT به طور قابل توجهی دقیق‌تر از آزمایش‌های غربالگری سنتی سه ماهه اول و دوم است. برای تریزومی‌های شایع (21، 18 و 13)، میزان دقت تشخیص به طور کلی بیش از 99٪ برای سندرم داون و کمی کمتر اما همچنان بالا برای تریزومی 18 و 13 است. در NIPT میزان مثبت کاذب نیز به مراتب پایین تر از آزمایش‌های غربالگری سنتی، و معمولاً کمتر از 1٪ است.

با این حال، توجه به نکات زیر بسیار مهم است:

-NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی.
- نتیجه "پرخطر" نشان دهنده افزایش احتمال یک ناهنجاری کروموزومی است، اما آن را تأیید نمی‌کند.
- برای تشخیص قطعی، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS مورد نیاز است.
- نتایج مثبت کاذب ممکن است رخ دهد به این معنی که آزمایش خطر بالایی را نشان می‌دهد در حالی که نوزاد در واقع فاقد ناهنجاری است. ولی شیوع مثبت کاذب در NIPT بسیار پایینتر از غربالگریهای سنتی است.
- نتایج منفی کاذب نیز ممکن است رخ دهد، اگرچه کمتر رایج است. به این معنی که آزمایش خطر کمی را نشان می‌دهد در حالی که نوزاد در واقع تحت تأثیر قرار گرفته است.
- دقت تست می‌تواند بسته به شرایط خاص مورد غربالگری و عواملی مانند بارداری چندقلویی، وزن مادر و جنبه‌های فنی آزمایش متفاوت باشد.

تست NIPT در تشخیص یا غربالگری بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی، PKU، بیماریهای متابولیک ارثی، فیبروز کیستیک یا CF، نقایص سیستم ایمنی ارثی، اختلالات بینایی ارثی، اختلالات شنوایی ارثی، دیستروفی های عضلانی، SMA و ... هیچ کاربردی ندارد و اگر در خانواده یا خویشاوندان خود فرد مبتلا به این بیماریها را دارید می بایست قبل از تصمیم به بارداری با یک مشاور ژنتیک در مورد احتمال بروز بیماری در فرزندانتان مشورت نمایید تا در صورت نیاز آزمایش های لازم برای بررسی ناقلی شما قبل از بارداری انجام شود.

خطرات NIPT چیست؟

از آنجایی که NIPT فقط شامل گرفتن خون از فرد باردار است، هیچ خطر مستقیمی برای نوزاد وجود ندارد، مانند خطر سقط جنین مرتبط با روش‌های تهاجمی. خطرات برای فرد باردار مشابه هر خونگیری ساده دیگر شامل کبودی احتمالی یا درد مختصر در محل تزریق است.

به طور خلاصه، NIPT یک آزمایش غربالگری بسیار دقیق و ایمن است که می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد خطر ابتلا به برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در نوزاد در حال رشد ارائه دهد. با این حال، درک این نکته ضروری است که این یک آزمایش غربالگری است و نه یک تست تشخیصی، و در صورت پرخطر بودن نتایج، آزمایش‌های تشخیصی تکمیلی توصیه میشود.

همیشه توصیه می‌شود برای درک مزایا، محدودیت‌ها و پیامدهای آزمایش در شرایط خاص خود، در مورد NIPT با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید.

تست NIPT در نسل امید

مزیت انجام NIPT در مؤسسه پزشکی نسل امید چیست؟

با بهرهمندی از دستگاه NGS به روز و جدید، این تست تماماً در داخل آزمایشگاه ژنتیک مؤسسه پزشکی نسل امید انجام میشود و نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور و مشکلات مرتبط با آن نیست.
روش انجام NIPT در آزمایشگاه ژنتیک مؤسسه پزشکی نسل امید، IVD و با استفاده از کیتهای تشخیصی استاندارد جهانی و کاملاً منطبق با دستورالعمل استاندارد کیت میباشد.
سیستم استاندارد IVD یک سیستم کاملاً اتوماتیک و به دور از هر گونه احتمال خطای پرسنلی است و به همین علت قدرت تشخیصی و دقت NIPT بالای 99% میباشد.
مؤسسه پزشکی نسل امید مفتخر است که به عنوان تنها مرکز ارائه دهنده خدمات NIPT به روش IVD، تستی منطبق بر استانداردهای جهانی را به هم میهنان عزیز ارائه دهد. این موضوع از اهمیت ویژهای در میزان دقت نتایج آزمایش برخوردار است.