نتايج استفاده از تست‌هاي غيرتهاجمي دوران بارداري جهت تشخيص سندرم داون با استفاده از DNA آزاد جنيني در سرويس سلامت ملي اسپانيا: تجزيه و تحليل مقرون به صرفه بودن هزينه‌ها

اهداف

آزمایش NIPT تکنیکی است که براساس DNA های جنینی موجود در گردش خون مادر، احتمال ابتلا جنین به سندرم داون را مورد بررسی قرار می‌دهد. هدف از انجام این مطالعه اولا انجام یک آنالیز Cost-effectiveness جهت ارزیابی جنبه‌های اقتصادی استفاده از این تکنیک بوده است و در مرحله بعد اثرات آن بر سلامت جامعه در صورتی که طی پروتوکل‌های مختلف مورد استفاده قرار گیرد، بوده است.

روش انجام

یک آنالیز با روش Short-term decision توسط وزارت بهداشت اسپانیا طراحی شد. مهمترین موردی که در این طرح بعنوان خروجی (outcome) مورد اندازه‌گیری قرار گرفت، تعداد جنین‌های مبتلا به سندرم‌های داون بود که با این مطالعه مورد شناسایی قرار گرفت. دومین موردی که بررسی شد تعداد سقط جنین متعاقب استفاده از تکنیک‌های تهاجمی بود (مادران بارداری که با هریک از روش‌های روتین غربالگری و NIPT نتیجه آنها در گروه پرخطر قرار گرفته بود). در این مطالعه سه استراتژی غربالگری با یکدیگر مورد مقایسه قرار گرفت:

• تکنیک‌های رایج غربالگری در سه ماهه اول و دوم بارداری (استراتژی مورد استفاده توسط وزارت بهداشت اسپانیا)
• استفاده از تست NIPT طبق پروتوکل Contingent testing
• استفاده از تست NIPT بعنوان 1st line screening
• نوع مطالعه مورد استفاده در این تحقیق Cohort بوده است و مطاعه بر روی 100.000 مادر باردار اسپانیایی انجام شده است. اطلاعات بیماران از داده‌های موجود در برنامه غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی ایالت باسک استخراج شد.

مطالعات تعیین کننده‌ای برای دستیابی به هزینه NIPT با اعمال تغییرات بر روی متغیرهای مختلف انجام شد که عبارتند از:

• میزان Cut-off روش های مختلف غربالگری
• میزان استفاده از هریک از پروتوکل های سه گانه غربالگری مورد نظر در این طرح
• میزان عدم پاسخ‌دهی NIPT(No call rate)

نتایج

استفاده از تست NIPT بصورت Contingent test میزان سقط کمتری را بدنبال استفاده از تکنیک‌های تهاجمی بدنبال داشت، اما به میزان بسیار جزئی تعداد سندرم‌های داون تشخیص داده شده در این روش کمتر بود، اما در صورتی که میزان محدوده مرزی (Cut-off) به زیر 1:500(cut-off ³1:500) کاهش یابد میزان کارائی استفاده از این روش در تعیین تعداد سندرم داون به نحو چشمگیری افزایش یافت و این در حالی است که میزان سقط جنین نیز نسبت بر روش رایج غربالگری کاهش قابل ملاحظه‌ای داشت. اما این روش به میزان 3.5% به میزان هزینه‌های رایج غربالگری اضافه کرد.

در زمانی که از تکنیک NIPT بعنوان خط اول غربالگری استفاده شد، غربالگری بسیار موثر تر بود اما هزینه‌های آن نسبت به روش روتین بسیار بیشتر شد به نحوی که براساس ICERs(Incremental Cost-Effectiveness Ratios) هزینه تمام شده برای تعیین هر جنین مبتلا به سندرم داون اضافی در هریک از این استراتژی‌های 1 و 2 به ترتیب1.299.763 و 1.232.763 یورو بیشتر بود.

شایان ذکر است نتایج بدست آمده در این طرح به پارامترهای مطرح شده در مطالعه حساس می‌باشند.

نتیجه گیری

استفاده از تکنیک NIPT چه به‌صورت Contingent و چه بصورت 1st line در صورتی که میزان Cut-off ³ 1:500 در نظر گرفته شود بسیار موثرتر (چه در زمینه شناسایی موارد جنین های مبتلا به سندرم داون و چه در کاهش تعداد سقط‌های ناشی از اقدامات تهاجمی) از روش رایج غربالگری می‌باشد اما واضح است که به‌خصوص در حالتی که بعنوان 1st line مورد استفاده قرار گیرد هزینه‌های بیشتری را به سیستم بهداشتی تحمیل می‌نماید.