مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک بالینی و پزشکی است که در طی یک فرایند به بررسی احتمال بروز اولیه یا بروز مجدد (خطر وقوع) بیماری‌های کاملاً ژنتیکی یا بیماری‌هایی که ژنتیک در آنها نقش مهمی را ایفا می‌کند می‌پردازد. در بررسی بیماری‌های ژنتیکی، مشاور ژنتیک اولین سطح تماس را با بیمار، خانواده و خویشاوندان او دارد. خدمات مشاوره ژنتیک نقشی اساسی در تولد نوزاد سالم و کاهش شیوع معلولیت‌ها را در خانواده در بر دارد که تمرکز آن نه‌تنها روی بیمار اولیه بلکه بر اعضای خانواده و خویشاوندان بیمار، هم در زمان حال و هم در آینده است.