دو رهیافت برای پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد که شامل روش های تشخیصی و روش های غربالگری است. بر اساس فناوری های که تاکنون وجود داشته، روش های تشخیصی قبل از تولد ناهنجاری های کروموزومی نیازمند در اختیار داشتن نمونه های با منشاء جنینی است و تنها راه دسترسی به این نمونه ها استفاده از شیوه های تهاجمی مانند آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرز های جفتی (CVS) و یا نمونه گیری از خون بند ناف است.

با توجه به عوارض احتمالی این گونه روش های تهاجمی، یافتن روش های غیر تهاجمی که نیازی به نمونه گیری مستقیم از جنین نداشته باشند، از دیر باز مورد توجه بوده است. مطالعات انجام شده در دو تا سه دهه گذشته نشان داده است که ماده ژنتیکی متعلق به جنین به اشکال مختلف در خون مادر وجود دارد. در ابتدا، تمرکز اصلی بر سلول های جنینی به اشکال مختلف در خون مادر بود اما با توجه به محدودیت های متعدد، این روش کاربرد بالینی پیدا نکرده و در عوض مطالعات بعدی نشان دادند که DNA آزاد جنین در پلاسمای خون مادر می تواند بدون محدودیت های روش قبلی به عنوان ماده اولیه برای غربالگری اختلالات کروموزومی شایع با دقت بالا مورد استفاده قرار بگیرد. آزمایش Cell Free Fetal DNA یک نوع آزمایش برای غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری می باشد. در مقایسه با روش های دیگر غربالگری از دقت بسیار بالاتر برخوردار است.

در واقع با نمونه گیری از خون مادر در دوران بارداری می توان وضعیت جنین را با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر از نظر برخی ناهنجاری های کروموزومی بررسی کرد این آزمایش با نام های مختلف شناخته می شود. در ابتدا به آن NIPD یا Noninvasive Prenatal Diagnosis می گفتند یعنی تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد. اما چون این روش در واقع تشخیصی نیست نام آن به  NIPT  یا Noninvasive Prenatal Testing به معنی آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد. همچنان در مورد این نام نیز اتفاق نظر نیست و اخیرا پیشنهاد شده است نام آن به NIPS یا Noninvasive Prenatal Screening تغییر کند که معنی آن غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است.

نکته مهم در مورد این آزمایش که متاسفانه بسیاری از افراد از آن اطلاعی ندارند آن است که این بررسی یک آزمایش تشخیصی نیست و در زمره آزمایشات غربالگری طبقه بندی می شود و برای تایید آن در موارد مثبت حتما می بایست آمنیوسنتز یا سی وی اس انجام شود. نکته مهم دیگر آن است که این بررسی فقط بعضی از کروموزوم ها را در می گیرد.

در این ویدیو ابعاد مختلف آزمایش NIPT، در گفت‌وگو با دکتر مریم رفعتی مورد بررسی قرار گرفته است و به سوالات مخاطبان گرامی سایت، پاسخ داده شده است.