بیماری‌های مورد بررسی در فاز دوم

• فاز 2_ الف: 1000 نورولوژیک ارثی یا پوستی یا خونی ارثی
• فاز 2_ ب: 500 بیمار نورولوژیک ارثی یا پوستی یا خونی ارثی که واجد جهش‌های فاز 2_الف نیستند.