تاریخچه مرکز

اهداف

انجام تحقیقات به منظور یافتن راه‌های ارتقای سلامت نسل آینده توسعه و به کارگیری دانش بشری در زمینه علم (اختلالات رشد و تکامل جنین) انجام پژوهش‌های بنیادی اپیدمیولوژیک و بالینی در جهت اصلاح نظام ارائه خدمات بهداشتی درمانی کشور به منظور جواب‌گویی به نیاز های جامعه جمع‌آوری، تنظیم و طبقه‌بندی اسناد، مقالات و مدارک مربوطه و انتشار آنها تربیت نیروی انسانی محقق در زمینه (اختلالات و رشد و تکامل جنین) ترغیب، تشویق و به کارگیری محققین کوشش در جلب توجه و همکاری مراکز تحقیقاتی و اجرایی مربوطه در داخل کشور همکاری علمی با مراکز تحقیقاتی و آموزشی سایر کشورها و سازمان‌های بین‌المللی

چشم‌انداز

با انجام طرح امید جهش‌های ایجاد کننده بیماری‌های ژنتیکی در کشور به صورت هدفمند و قدم به قدم شناسایی می‌شوند جهش‌های بومی هر بیماری برای هر منطقه خاص جغرافیایی معلوم می‌شود. جهش‌های بومی در هر قومیت یا گروه قومیتی مورد بررسی شناسایی می‌شود. با شناسایی جهش‌های عامل بیماری به تشخیص قطعی می‌رسد و در نتیجه مدیریت درمانی دقیق‌تر می‌شود و بیمار با دقت بیشتر تحت مراقبت و درمان قرار می‌گیرد. بیمارانی که تشخیص آنها نامعلوم بوده است در صورتی که بیماری آنها ژنتیکی باشد با اطمینان بالا به تشخیص می‌رسند. والدین افراد مبتلا که به دلیل نگرانی بیماری در فرزند بعدی از بارداری بعدی خودداری می‌کردند می توانند با اطمینان بالا اقدام به فرزندآوری کنند. خویشاوندان افراد مبتلا که با ازدواج خویشاوندی در معرض ابتلای فرزندشان قرار دارند با تشخیص این جهش‌ها خواهند توانست تحت بررسی قرار گیرند و از داشتن فرزند سالم اطمینان یابند و یا نگرانی‌شان برطرف شود. نظام سلامت کشور با اطلاع از داده‌های طرح اقدام به برنامه‌ریزی‌های پیشگیری می‌نماید و دیگر نیاز به تکرار آزمایش‌ها و استفاده از تکنیک‌های گران قیمت برای افراد هر خانواده یا هر منطقه نیست. بیمارن مبتلا به موکوپولی ساریدوز یا سایر بیماری‌های ژنتیکی از جهش خود مطلع می‌شوند نظام سلامت با استفاده از این داده‌ها اقدام به برنامه‌ریزی‌های پیشگیری انبوه در کشور می‌نماید. بیماری چشمی آر-پی که به دلیل تنوع بسیار زیاد ژن‌ها از نظر ژنتیکی به صورت یکجا قابل بررسی نبود به صورت انبوه تحت بررسی قرار می گیرد و جهش‌های خاص هر منطقه شناسایی می‌شود و اقدامت پیشگیری خانوادگی و منطقه ای انجام می‌شود. بیماری‌های متابولیک که به دلیل انبوه و تنوع بیماری ها قابلیت تشخیص قطعی در بسیاری از موارد برایشان ممکن نبود با استفاده از نتایج این طرح قابلیت بررسی و پیشگیری خواهند داشت.