تهیه و تدوین گایدلاین‌های رویکرد تشخیصی به بیماری‌های ژنتیکی

کارگاه کاربرد NGS در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی

مرکز جامع ژنتیک مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین مرکز جامع ژنتیک

توسعه و پیشرفت روز افزون دانش زیست فناوری و استفاده از فناوری‌های تشخیصی جدید در این رشته و پیشرفت سریع دانش ژنتیک در زمینه روش‌های جدید توالی‌یابی، درخواست برای توالی‌یابی رشد چشمگیری داشته است و استفاده از روش‌های آنالیزی سریعتر، ارزانتر و دقیقتر با توجه به مقدار DNA ژنومی استخراج شده، مورد توجه پژوهشگران قرار گرفته است. نسل جدید توالی یابی ژنومی یا NGS توسط روش‌های توالی‌یابی جدیدی که توالی‌یابی نسل جدید (Next Generation Sequencing) نامیده می شوند، این امکان را فراهم کرده است که کل ژنوم انسان فقط با چند هزار دلار و طی فقط چند روز، توالی‌یابی شود.

در این کارگاه آموزشی مباحث زیر ارایه شد: