غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی سه ماهه اول بارداری با روش یکپارچه
غربالگری سه ماهه اول سه ماهه اول غربالگری پیشرفته غربالگری ناهنجاری کروموزومی
در سال ۲۰۱۲ مقاله‌ای پرمخاطب توسط همکاران مؤسسه پزشکی نسل امید و دانشگاه تهران در مجله معتبر Ultrasound Obstet Gynecol به چاپ رسید که بارها به‌عنوان یک منبع معتبر در مقالات دیگر مورداستفاده قرار گرفته است.
این پژوهش حاصل بررسی غربالگری سه‌ماهه اول بارداری در ۱۳۷۰۶ جنین (شامل ۱۳۱۶۸ بارداری تک قلو و ۲۶۹ بارداری دوقلو) در طی یک دوره ۵ساله است که در آن، رویکردهای متفاوت غربالگری مورد بررسی قرار گرفته است. در این بررسی در غربالگری تمام جنین‌ها از سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی استفاده شده است، علاوه بر سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی، در ۸۵۸۱ جنین از کل جنین‌ها از اندازه ضخامت پشت گردن (NT)، در ۲۴۲ جنین از اندازه ضخامت پشت گردن و تیغه بینی (NT+NB)، در ۲۳۶ جنین از اندازه ضخامت پشت گردن و تیغه بینی و بررسی نارسایی دریچه دهلیزی - بطنی راست قلب جنین (NT+NB+TR)، در ۴۶۴۷ جنین از اندازه ضخامت پشت گردن و تیغه بینی و بررسی نارسایی دریچه دهلیزی - بطنی راست قلب جنین و جریان خون ورید شکمی جنین (NT+NB+TR+DV flow) نیز برای غربالگری استفاده شده است.
نتایج حاصل از این پژوهش برای غربالگری سندرم داون (تریزومی ۲۱) نشان داد، در جنین‌هایی که غربالگری آنها با استفاده از سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی همراه با ضخامت پشت گردن و تیغه بینی و نارسایی دریچه دهلیزی - بطنی راست قلب جنین و جریان خون ورید شکمی جنین (NT+NB+TR+DV flow) انجام شده گزارش موارد مثبت کاذب از ۴٫۸۴% به ۳٫۴% کاهش و دقت غربالگری از ۹۳٫۸% به ۱۰۰% افزایش‌یافته است.
کاهش موارد مثبت کاذب از ۸۴/۴ % به ۴/۳% منجر به کاهش میزان تست‌های تشخیصی تهاجمی غیرضروری و عوارض ناشی از این تست‌ها شده است. در این پژوهش در همه روش‌های غربالگری مشاوره ژنتیک قبل و بعد از غربالگری توصیه شده است.
هدف:
بررسی عملکرد غربالگری سه‌ماهه اول برای ناهنجاری‌های کروموزومی با ترکیبی از ضخامت پشت گردن (NT)، استخوان بینی (NB)، بررسی نارسایی دریچه دهلیزی بطنی سمت راست قلب جنین Tricuspid Regurgitation (TR) و جریان خون ورید شکمی جنین (DV flow) همراه با گنادوتروپین کوریونیک بتا انسانی سرم مادر (fβ-hCG) و پروتئین پلاسما-A مرتبط با بارداری (PAPP-A) در کلینیک OSCAR.
روش بررسی:
در مجموع ۱۳۷۰۶ جنین در ۱۳۴۳۷ بارداری، برای ناهنجاری‌های کروموزومی در طی یک دوره ۵ساله غربالگری شدند. داده‌ها بر اساس ترکیب سن مادر و مارکرهای بیوشیمیایی با فقط NT در ۸۵۸۱ جنین، NT+NB در ۲۴۲ جنین، NT + NB + TR در ۲۳۶ جنین و NT + NB + TR + DV flow در ۴۶۴۷ ارزیابی شدند.
نتایج:
در مجموع ۵۱ ناهنجاری کروموزومی در جمعيت موردمطالعه شناسایی شد از موارد شناسایی شده سی و سه (۳۳) مورد تریزومی ۲۱، هشت (۸) مورد تریزومی ۱۸، شش (۶) مورد ناهنجاری کروموزوم جنسی، یک (۱) مورد تریپلوییدی و سه (۳) مورد دیگر ناهنجاری‌های نامتعادل کروموزومی بودند. دقت تشخیص (DR) و میزان مثبت کاذب (FPR) به ترتیب برای تریزومی ۲۱، با استفاده از مارکرهای بیوشیمیایی و NT اعداد ۸٫۹۳ و ۸۴٫۴ ولی با استفاده از مارکرهای بیوشیمیایی همراه با NT و NB و TR و DV flow اعداد ۱۰۰٪ و ۴/۳% بودند.
نتیجه‌گیری:
درحالی‌که ارزیابی ریسک با استفاده از ترکیب مارکرهای بیوشیمیایی و اندازه‌گیری NT قابل‌قبول است؛ ولی عملکرد غربالگری، می‌تواند با استفاده از نشانگرهای ثانویه سونوگرافی NB ،TR و DV flow بهبود یابد. این روش پیشرفته، منجر به کاهش میزان مثبت کاذب (FPR) از ۴٫۸٪ به ۳٫۴٪ می‌شود و آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی غیرضروری و متعاقب آن عوارض را ضمن حفظ حداکثر سطح میزان تشخیص کاهش می‌دهد، مشاوره ژنتیک قبل و بعد از غربالگری به علت اهمیت بالای هر دو روش مهم است.
