آنالیز جهش‌های ژن ردوپسین در بیماران ایرانی مبتلا به رتینیت پیگمنتوزای اتوزومال غالب
رتینیت پیگمنتوزا شایع‌ترین علت ارثی دژنراسیون شبکیه و یک علت مهم اختلال بینایی در سراسر جهان است. ژن ردوپسین یکی از مهم‌ترین ژن‌های عامل رتینیت پیگمنتوزای اتوزومال غالب است. در این مطالعه ما در مؤسسه پزشکی نسل امید، جهش‌های ژن ردوپسین را در بیماران ایرانی مبتلا به رتینیت پیگمنتوزای اتوزومال غالب مورد بررسی قرار دادیم.
۲۱ بیمار از ۲۱ خانواده غیرخویشاوند دارای مجموعاً ۵۱ فرد مبتلا، وارد این مطالعه شدند. بعد از اخذ شرح‌حال کامل، معاینه چشمی و مشاوره ژنتیک اخذ نمونه خون انجام شد. به دنبال استخراج DNA ژنومیک، تمام ۵ اگزون و مرز بین اگزون و اینترون‌ها در ژن RHO با استفاده از روش سنگر توالی‌یابی شد. واریانت‌های شناسایی شده با استفاده از دیتابیس‌های مناسب و ابزارهای بیوانفورماتیک تفسیر شدند. وارایانت‌های جدید در ۱۵۰ نفر فرد سالم غیرخویشاوند غربالگری شدند.
