هزینه‌های تکنیک NIPT در بررسی سندروم داون

هدف

بررسی فواید و هزینه‌های اضافه نمودن تکنیکNIPT جهت بررسی سندرم داون در پروتوکلNHS maternity care. یک مطالعه Cohort آینده نگر می باشد که با همکاری 8 مرکز بارداری در انگلستان از اول نوامبر 2013 تا 28 فوریه 2015 انجام شد. در این طرح تمامی مادرانی که با روش رایج NHS حداقل دارای ریسک 1:1000 بودند، شرکت داده شدند.

روش انجام

در این مطالعه outcome براساس تعداد NIPT انجام شده، تعداد جنین های مبتلا به سندرم داون که تشخیص داده شد، تعداد آزمایشات آمنیوسنتز و  CVS که صورت پذیرفت و تعداد مواردی که از سقط جنین جلوگیری شده بود، مورد بررسی قرار گرفته است. نتیجه بارداری و هزینه همراه شدن آن با NIPT، در مقایسه با روش رایج غربالگری ناهنجاری های کروموزومی و میزان استفاده از NIPT و تست های تهاجمی در این روش مقایسه گردید.

نتایج

NIPT به 3175 مادر باردار بصورت آینده نگر پیشنهاد شد. در میان 934 مادر پرخطر که دارای ریسک بیش از 1:150 بودند، 695 مادر (%4/74) NIPT انتخاب نمودند، 166 نفر (%8/17) آمنیوسنتز را ترجیح دادند. 73 مادر (%8/7) هیچ اقدام دیگری را نپذیرفتند. از میان 2241 مادر با ریسک بینابینی (1:151-1:1000)، 1799 مادر (%3/80) NIPT را انجام دادند.

از میان 71 بارداری که ابتلاء جنین آنها به سندرم داون با روش های تشخیصی تائید شد. 13 مادر از میان 42 (31%) مادری که تشخیص سندرم داون بعد از NIPT پرخطر داشتند و 2 نفر از میان 29 مادری (%7) که بصورت مستقیم از روش های تهاجمی استفاده نموده بودند و ناهنجاری کروموزومی در جنین های انها تائید شده بود، تصمیم به ادامه بارداری گرفتند که از این میان 12 نوزاد زنده به دنیا آمدند.

در میان جمعیت 698500 نفری که سالیانه مورد غربالگری قرار گرفتند، NIPT به مادرانی که دارای ریسک خطر حداقل 1:150 بودند (افراد پرخطر) توانست میزان DR را تا %95 افزایش دهد در حالی که 3368 تست تهاجمی کمتر انجام شد و در حدود 17 سقط جنین ناشی از این خدمات نیز حذف شد. تمام این موارد در شرایطی بود که از نظر مالی نیز تفاوت معنی داری از نظر هزینه ای با روش رایج وجود نداشت.

هزینه پروتوکل استفاده از NIPT در مقابل روش رایج غربالگری بسیار به میزان هزینه NIPT حساس است، در  cut-off=1:150 روش های غربالگری در صورتی که هزینه NIPT کمتر از 256 پوند باشد، مقرون به صرفه خواهد بود.

کاهش میزان cut-off موجب افزایش DR و همچنین هزینه کلی می شود و این در حالی است که میزان تست های تهاجمی و سقط های مرتبط با آن تغییر نخواهد کرد.