غربالگری سه ماهه اول بارداری با رویکرد Contingent؛ با استفاده از بایومارکرها و بررسی DNA آزاد جنینی

اهداف

عبارت است از بررسی میزان کارایی پروتوکل غربالگری که در طی آن جهت تعیین ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی در1stline از سن مادر و مارکرهای سونوگرافی NT, FHR و DV(PI) ، مارکرهای بیوشیمیائی free βhCG, PAPP-A, AFP,PlGF استفاده می‌شود و از آزمایش cfDNA نیز تحت پروتوکل Contingent بعنوان 2nd line استفاده خواهد شد.

روش انجام

جهت بررسی کارایی دو روش غربالگری با هم مقایسه خواهد شد: در یک روش برای تمام مادران باردار آزمایشات Invasive انجام می‌شود و در روش دوم آزمایش cfDNA طی پروتوکل Contingent بر روی نتایج حاصل از غربالگری تمامی مادران باردار که با استفاده از سن مادر، مارکرهای سونوگرافی و مارکرهای بیوشیمیایی انجام شود، صورت خواهد پذیرفت.

نتایج

در روش اول که غربالگری با استفاده از آزمایش cfDNA برای تمامی مادران باردار می‌باشد، میزان DR برای تعیین موارد مبتلا به T21، T18 یا T13  برابر با 99%، و96% خواهد بود، که در 1% موارد نیز آزمایشات Invasive پیشنهاد شده است.در روش دوم که Contingent screening می‌باشد میزان DR برای T21 برابر 98%و برای T13 یا T18 در حدود 96% و میزان Invasive test نیز در حدود %7/0 خواهد بود. این در حالی است که آزمایش cfDNA در 3520 مادر باردار انجام شده و 11% از موارد مبتلا با استفاده از 1st lineهای متفاوت (Combined/Expanded combined test) و یا Expanded Combined + DV(PI) تعیین شده است.

نتیجه‌گیری

غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری در صورتی که با استفاده از پروتوکل Contingent و استفاده از cfDNA انجام شود بسیار موثر خواهد بود.