بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر در کودک، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف در کودک، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، تشنج، تاخیر در بدست آوردن مهارت‌های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …

زمانی که نتیجه تست غربالگری بر روی قطره خون پاشنه پا مثبت شود ولیکن تست‌های تکمیلی و یا تاییدی نتیجه آن را تایید ننماید و نوزاد بیمار نباشد. که شرایط متعددی از جمله استرس زایمان- عفونت های حین تولد- مصرف آنتی بیوتیک در مادر در بارداری و یا در خود نوزاد و… می‌تواند موجب نتیجه مثبت کاذب گردد.

پس از انجام تست غربالگری مابقی نمونه خون خشک شده بر روی کاغذ فیلتر به منظور استفاده در تست‌های تاییدی در آینده نگهداری می گردد. در صورتی که نمونه اولیه کم باشد یا نتایج رضایت بخش نباشد از آن استفاده خواهد شد. همچنین در مواردی که نوزاد از دست رفته باشد و نیاز به تشخیص قطعی برای تست های ژنتیکی باشد این نمونه قابل استفاده خواهد بود.

اغلب نوزادان متولد شده سالم هستند تنها در موارد اندکی ممکن است مبتلا به بیماری‌های مادرزادی متابولیک باشند که در بدو تولد بی علامت هستند اما در صورت علامت‌دار شدن موجب عوارض شدید و جدی برای نوزاد خواهند شد لذا پیش از این اتفاق نیاز به مداخله سریع دارد و این بیماری‌ها با تست غربالگری پیش از علامت دار شدن قابل شناسایی و تا حد قابل توجهی درمان یا پیشگیری هستند. اگر غربالگری در روزهای ابتدایی بعد از تولد انجام گیرد، شانس اینکه کودک مبتلا، به موقع درمان شود بیشتر خواهد بود.

به سه دلیل ممکن است تکرار آزمایش و یا انجام آزمایش‌های بیشتر لازم شود:

الف) اگر نمونه‌گیری از نوزاد شما در طی 24 ساعت اول بعد از تولد انجام شده باشد.

ب) اگر نمونه خون مناسب نباشد. (شرایط نمونه‌گیری و یا ارسال نمونه به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد)

ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیرطبیعی وجود داشته باشد.

قبل از اقدام به بارداری، توصیه می‌شود با در دست داشتن مدارک فرزندتان، اقدام به انجام مشاوره نمایید. دراین مشاوره بعد از ترسیم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق پزشکی و بررسی تست های انجام شده در فرد مبتلا، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه انجام می‌شود و براساس آن، میزان احتمال تکرار این بیماری در فرزندان بعدی شما توضیح داده می‌شود و راه حل‌ها و تست‌های موجود با شرح فواید و محدودیت‌ها و میزان موفقیت تست‌ها و غیره برای داشتن فرزندی فاقد بیماری متابولیک مشابه فرزند مبتلا شرح داده می‌شود. در چنین مواردی در صورت تمایل خانواده، ابتدا بررسی فرد مبتلا با استفاده از تکنیک NGS انجام پیشنهاد داده می‌شود. قدم بعدی در صورت پیدا کردن و تایید جهش عامل بیماری در فرد مبتلا، انجام بررسی و تایید همین جهش در والدین توصیه می‌شود و براساس نتایج آن می‌توان روش‌های تشخیصی قبل و حین بارداری PGD و PND را پیشنهاد داد. چنانچه تشخیص ابتلای نوزاد شما به بیماری متابولیک قطعی شد، این احتمال وجود دارد که فرزند بعدی شما نیز به این بیماری مبتلا شود. در این صورت لازم است پیش از بارداری بعدی حتماً با متخصص ژنتیک مشاوره نمایید. در حال حاضر روش‌های دقیق تشخیص قبل از تولد برای شناسایی و پیشگیری از ابتلای فرزند بعدی وجود دارد.

ما نمی‌توانیم این بیماری‌ها را درمان کنیم اما با تشخیص و مداخله زود هنگام می‌توان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماری‌ها از گذشته با ایجاد محدودیت در رژیم‌های غذایی انجام می‌شد که با توجه به نوع بیماری می‌توان از رژیم‌های غذایی، دارو، آنزیم‌های صناعی، دیالیز و … استفاده نمود. البته امروزه برای تعدادی از این بیماری‌ها روش‌های مختلف درمانی مانند ژن‌درمانی، آنزیم‌درمانی، پیوند مغز استخوان و … معرفی شده است که تعدادی از آنها هم موفق به اخذ تائیدیه‌های لازم شده‌اند.

موارد اولیه به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که از ابتدا در برنامه غربالگری گنجانده شده و سیر آنها کاملا مشخص بوده و درمان‌پذیر می باشد و تست حساس و دقیقی برای تایید آنها وجود دارد. لیکن مواردی نیز وجود دارند که به طور اتفاقی در تست غربالگری یافت می‌شوند که از قبل جزو برنامه نبوده‌اند و آن موارد هم نیاز به بررسی و پیگیری دارند که به نام موارد ثانویه معروف هستند.

خیر در برخی موارد که نقص آنزیمی خفیف است ممکن است تست در دوره نوزادی منفی باشد و در طول زمان به دنبال یک استرس مانند عفونت- جراحی و یا ناشتایی طولانی علایم بروز نماید. در هر سنی با بروز علایم مشکوک بایستی تست‌های متابولیک بسته به صلاحدید پزشک معالج مجددا تکرار گردد. در مواردی هم که نوزاد بدحال است و یا در بیمارستان بستری است و به خوبی تغذیه نشده باشد ممکن است نتیجه تست منفی کاذب شود و بایستی چند روز بعد از تغذیه مناسب تست تکرار شود.

خیر این تست تنها یک تست اولیه به منظور تشخیص احتمالی بیماری است و احتمال خطای مثبت کاذب در آن وجود دارد و جهت تایید بیماری حتما بایستی تست‌های تکمیلی دیگری بسته به مورد شناسایی شده توسط پزشک معالج درخواست شود و پس از آن می توان در مورد ابتلا نوزاد تصمیم‌گیری کرد. در برخی شرایط خاص بسته به صلاحدید پزشک معالج ممکن است تا پیش از آماده شدن نتایج تست‌های تکمیلی نیاز به شروع درمان باشد تا از بروز عوارض جدی اجتناب شود.

خیر این تست در کشورهایی که جز برنامه ملی کشوری است بصورت استاندارد بدون کسب اجازه از والدین انجام می‌گیرد. در کشور ما تنها دو بیماری هیپوتیروییدی مادرزادی و PKU جزو برنامه کشوری هستند که به طور روتین برای تمام نوزادان انجام می گیرد لیکن سایر بیماری‌ها که هنوز وارد برنامه کشوری نشده پس از مشورت با والدین و در صورت تمایل آنها با امضای فرم رضایت نامه صورت می‌گیرد.

بهتر است نوزاد قبل و پس از نمونه‌گیری تغذیه شود. نوزاد گرم نگه داشته شده باشد و پیش از نمونه‌گیری پاشنه پا ماساژ داده شده باشد تا جریان خون بهتری برقرار باشد.

الف) حتماً در زمان مقرر( 7-2 روزه گی نوزاد) جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید.

ب) اگر با شما جهت انجام آزمایش‌های بیشتر تماس گرفته شد به سرعت اقدام کنید چرا که اگر نوزاد شما مبتلا به این بیماری‌ها باشد اقدام سریع جهت کنترل آن بسیار مهم و تعیین کننده است.

ج) قبل از ترک موسسه اطمینان حاصل کنید که آدرس دقیق و شماره تلفن شما به درستی ثبت شده و در اختیار کادر پزشکی مربوطه قرار گرفته است. در صورت تغییر مکان، فوراً آدرس و تلفن محل جدید را به موسسه پزشکی نسل امید اطلاع دهید.

این تست با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا با زدن یک لانست ظریف انجام می‌گیرد و به جز درد خفیف ناشی از سر سوزن هیچ گونه صدمه‌ای به نوزاد وارد نمی‌کند.

بیماری‌های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که در آنها سوخت‌وساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) با مشکل مواجه می‌شود و بدین ترتیب: - کودک نمی‌تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. - مصرف شیر به عنوان ماده غذایی نوزاد که حاوی این ترکیبات است از یک سو و عدم توانایی بدن نوزاد مبتلا در استفاده از این مواد غذایی از سوی دیگر موجب تجمع این ترکیبات در بدن او شده که می‌تواند برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.

همانطور که می‌دانید شیوع این بیماری‌ها در بین افراد جامعه بسیار پایین است. شاید تصور شود این بیماری‌ها به علت شیوع پایینی که دارند، طبق استانداردها نباید مورد غربالگری قرار گیرند. این درحالی است که ما، با استفاده از تکنیک Multiplex، MS/MS قادر خواهیم بود با انجام تنها یک آزمایش بیش از 37 بیماری را مورد ارزیابی قرار دهیم. به همین دلیل شیوع حاصل از بررسی مجموع این بیماری‌ها از 1 به 1000 تا 1 به 1500 افزایش می‌یابد. بنابراین از نظر سازمان بهداشت جهانی، غربالگری این بیماری‌ها بسیار مناسب و مقرون به صرفه است.

پس از تولد نوزاد با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید، در وقت تعیین شده در محل موسسه حضور یابید. در حالتی که نوزاد خود را در آغوش گرفته‌اید، یکی از همکاران پرستار و یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره از نمونه خون پاشنه پای نوزاد شما را جمع‌آوری کرده و پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارجاع می شود. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و نتایج آن نیز در زمان کوتاهی بدست می‌آید.