بیماری‌های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که در آنها سوخت‌وساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) با مشکل مواجه می‌شود و بدین ترتیب: - کودک نمی‌تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. - مصرف شیر به عنوان ماده غذایی نوزاد که حاوی این ترکیبات است از یک سو و عدم توانایی بدن نوزاد مبتلا در استفاده از این مواد غذایی از سوی دیگر موجب تجمع این ترکیبات در بدن او شده که می‌تواند برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.

همانطور که می‌دانید شیوع این بیماری‌ها در بین افراد جامعه بسیار پایین است. شاید تصور شود این بیماری‌ها به علت شیوع پایینی که دارند، طبق استانداردها نباید مورد غربالگری قرار گیرند. این درحالی است که ما، با استفاده از تکنیک Multiplex، MS/MS قادر خواهیم بود با انجام تنها یک آزمایش بیش از 37 بیماری را مورد ارزیابی قرار دهیم. به همین دلیل شیوع حاصل از بررسی مجموع این بیماری‌ها از 1 به 1000 تا 1 به 1500 افزایش می‌یابد. بنابراین از نظر سازمان بهداشت جهانی، غربالگری این بیماری‌ها بسیار مناسب و مقرون به صرفه است.

پس از تولد نوزاد با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید، در وقت تعیین شده در محل موسسه حضور یابید. در حالتی که نوزاد خود را در آغوش گرفته‌اید، یکی از همکاران پرستار و یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره از نمونه خون پاشنه پای نوزاد شما را جمع‌آوری کرده و پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارجاع می شود. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و نتایج آن نیز در زمان کوتاهی بدست می‌آید.