بررسی بالینی غربالگری روتین برای تریزومی21 در NHS انگلستان

هدف

تست NIPT که با استفاده از نمونه خون مادر انجام می‌شود در تعیین تریزومی‌­های 21، 13 و 18 ارجحیت دارد، اما گران است. یک استراتژی مناسب برای افزایش کارایی با حداقل هزینه، پیشنهاد این تست بصورت یک Contingent test بر روی نتایج غربالگری Combined test می‌­باشد، که هم اکنون مورد استفاده قرار می­‌گیرد. هدف از این مقاله گزارش feasibility اجرای این پروتوکل غربالگری، بررسی عوامل موثر در تصمیم‌گیری مادران باردار برای غربالگری و رویکرد آنها در بارداری‌های Affected، نحوه گزارش تشخیص ناهنجاری کروموزومی در جنین و outcome بارداری­‌های affected پس از معرفی پروتوکل غربالگری Contingent می­‌باشد.

روش انجام

در این مطالعه 11692 مادر باردار با حاملگی تک‌قلویی از دو بیمارستان NHS در انگلستان مورد مطالعه قرار گرفتند. به مادران پرخطر (دارای ریسک بیش از 1:100) گزینه‌­های انجام روش­‌های­ invasive، انجامcfDNA testing یا No further testing پیشنهاد شد. به مادران با ریسک خطر بینابینی (دارای ریسک 1:101 تا 1:2500) گزینه‌­های انجام cfDNA testing و با Nofurther testing پیشنهاد شد. بررسی وجود تریزومی‌­ها در بارداری‌ها با کاریوتایپ Prenatal یا Postnatal و یا در زمان نوزادی انجام شد.

نتایج

• در جمعیت مورد مطالعه 47 جنین مبتلا به T21 و 28 جنین مبتلا به T13 و یا T18 یافت شد.
• انجام آمنیوسنتز در پی پرخطر شدن آزمایش غربالگری Combined در تمامی مادران باردار، می‌تواند موجب شناسایی 87% از موارد تریزومی 21 و همچنین 93% از تریزومی‌­های 13 و 18 با FPR برابر با %4/3 گردد. مقادیر فوق‌الذکر در گروه‌های پرخطر و بینابینی که انجام cfDNA test را برگزیده بودند به ترتیب 98%، 82% و %25/0 بود. در گروه پرخطر، 38% مادران آزمایشات invasive را برگزیدند و 60% نیز تست cfDNA. در گروه با ریسک بینابینی 92% از مادران تست cfDNA را انتخاب نمودند.
• با استفاده از روش های prenatal diagnosis در43 جنین (%5/91) ناهنجاری T21 و تمامی جنین‌های مبتلا به تریزومی های 13 و 18 تشخیص داده شد. در بسیاری از بارداری‌های که دارای جنین مبتلا بوده اند، والدین از انجام تست‌های بیشتر و سقط جنین خودداری نموده‌اند و به همین دلیل در 32% از بارداری‌های با تریزومی 21 تشخیص داده شده، جنین زنده به دنیا آمده است.

 نتیجه گیری

غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی براساس پروتوکل Contingent  که آزمایش cfDNA براساس نتایج تست Combined انجام می‌شود به سادگی می تواند در متدهای روتین غربالگری اضافه شود. اکثریت مادرانی که براساس نتایج تست Combined در گروه پرخطر قرار گرفته بودند، انجام تست NIPT را به تست های Invasive ترجیح دادند. غربالگری T21 با استفاده از cfDNA به مراتب از میزان کارآئی بیشتری نسبت به روش Combined برخوردار می باشد. با این حال تعیین پریناتال تریزومی ها و همچنین pregnancy outcome نه تنها به کارائی تکنیک غربالگری بلکه به parental choice نیز بستگی دارد.