N/A به این مفهوم است که در این آزمایش غربالگری آیتم (carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency) بررسی نشده است.

به دلیل کامل نبودن اطلاعات ارائه شده توصیه اکید می شود با در دست داشتن کلیه مدارک با متخصص بیماریهای متابولیک مشاوره بفرمایید.

شما می توانید در صورت تمایل  جهت  رزرو نوبت مشاوره با همکاران ما با شماره تلفن های

2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

توصیه اکید می شود با متخصص متابولیک مشورت نمایید.

توصیه اکید می شود با توجه به عدد گزارش شده به مرکز بهداشتی مراجعه کنید تا آزمایشات تکمیلی انجام شود و با نتیجه آزمایش جهت تفسیر و انجام اقدامات لازم به بیمارستان های تخصصی علی اصغر و یا مفید .. مراجعه نمایید.

تیروئیدیت هاشیموتو یک بیماری خودایمنی است که می ‌تواند زمینه ژنتیکی داشته باشد. توصیه  می شود برای کسب اطلاعات بیشتر با متخصص غدد مشورت نمایید.

بیماری متابولیک در بدن یک نوع جهش ژنتیکی نادر است. اگر شما یا همسرتان سابقه اختلال متابولیسم داشته باشید احتمال بیشتری وجود دارد که کودک شما نیز به این اختلال مبتلا شود.

با توجه به لزوم مشاوره ژنتیک ، توصیه می شود به فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایید.

اطلاعات ارائه شده کامل نیست . توصیه اکید می شود با متخصص نوزادان مشاوره بفرمایید.

تست غربالگری اولین تستی است که برای فرزند شما انجام می‌شود. بهترین زمان انجام این تست دو تا سه روز پس از تولد و نهایتاً تا دوهفته اول پس از تولد است. با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا (DBS) بر روی کاغذ فیلتر مخصوص این تست به‌راحتی قابل‌اجرا بوده و با انجام آن می‌توان بیماری‌هایی را که در آینده بالقوه موجب صدمات جدی در کودک خواهد شد پیش از بروز آن شناسایی و درمان کرده و از بروز عوارض جبران‌ناپذیر به میزان بالایی پیشگیری نمود.

توصیه اکید می شود قبل از اقدام به بارداری با در دست داشتن کلیه مدارک مشاوره ژنتیک انجام شود. شما می توانید جهت رزرو وقت و مشاوره  با همکاران ما با شماره تلفن های 2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

توصیه اکید می شود قبل از اقدام به بارداری (به همراه مدارک ) مشاوره متخصص بیماریهای متابولیک انجام شود.

بستگی به جواب اولیه غربالگری بیماری های متابولیک دارد.لطفا، با پزشک متخصص متابولیک مشورت نمایید.

اطلاعات ارائه شده کامل نیست . توصیه اکید می شود با متخصص نوزادان مشاوره بفرمایید.

به صورت کلی خیر.

البته اگر سابقه خانوادگی وجود داشته باشد و در مشاوره های قبل از بارداری به آن اشاره شود، جهش آن مشخص شده باشد این امکان وجود دارد که در PND  آن جهش مشخص، مورد شناسایی قرار گیرد.

درمان این اختلال معمولاً شامل رژیم غذایی خاص با محدودیت در مصرف ایزولوسین و سایر اسیدهای آمینه شاخه دار است.

توصیه میشود برای کسب اطلاعات بیشتر با متخصص بیماریهای متابولیک مشاوره نمایید.

کمبود 2-متیل بوتیریل کوآ دهیدروژناز (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase) به این معنی است که بدن قادر به تجزیه صحیح یک اسید آمینه خاص به نام ایزولوسین نیست.

نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.  توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد

در برخی موارد  نتایج مثبت و یا مشکوک در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند. با توجه به شیوع بسیار پایین بیماری های متابولیک، اصولا تعداد بسیار کمی از نوزادان (درحدود1:2500 نوزاد) ممکن است درگیر این بیماری ها باشند.

اسیدوری ها انواع بسیار مختلفی دارند. بیماری های همراه با اسیدوز و اسیدوری معمولا در سنینی که رشد بدن بالاست مانند 5 سال اول و دوره بلوغ بیشتر مشکل ساز می شوند و در ادامه در دوران بارداری نبز توجه ویژه لازم دارند.

Recall به این موضوع اشاره میکند، که نیاز به تکرار آزمایشات است.

Recall به این موضوع اشاره میکند، که نیاز به تکرار آزمایشات است.

بلی، توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

بی‌حالی و خواب‌آلودگی، کاهش اشتها و بی‌میلی به شیر خوردن، استفراغ مکرر، زردی، تشنج، تأخیر در رشد و تکامل، بوی غیرطبیعی ادرار یا عرق، و مشکلات تنفسی و .... را می توان از اصلی ترین نشانه های بیماری های متابولیک نوزادان دانست . پیشنهاد می شود جهت کسب اطلاعات بیشتر و مشاوره تخصصی و رزرو نوبت با شماره تلفن های 2- 88201760 داخلی  یک ویا سایت موسسه پزشکی نسل امید (کلینیک غدد-متابولیک) تماس حاصل فرمایید.

با توجه به شیوع بسیار پایین بیماری های متابولیک، اصولا تعداد بسیار کمی از نوزادان (درحدود1:2500 نوزاد) ممکن است درگیر این بیماری ها باشند.

به هر حال، با توجه به بیماری که برای آن پر خطر گزارش شده است .می توان بر اساس شیوع آن بیماری احتمال دقیق را مشخص نمود.

مشکوک بودن در غربالگری به معنی ابتلا نمی باشد . جهت تایید یا عدم تایید نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی است. با نتایج آزمایشات به پزشک متخصص متابولیک مراجعه نمائید.

لطفا حتما با پزشک معالج ایشان مشورت نمایید و دارو فقط با نظر ایشان تنظیم شود.

خدمات موسسه پزشکی نسل امید از تاریخ 4/4/1404 از ساعت 8 الی 16 انجام می شود.جهت رزرو نوبت با شماره تلفن های 2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

متاسفانه اطلاعات ارائه شده کامل نیست، بهتر است با فوق تخصص متابولیک مشاوره نمایید و در صورت تمایل لطفا با همکاران ما با شماره تلفن های 2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

 آمنیوسنتز از هفته ۱۶ بارداری قابل انجام است و در بعضی موارد این بررسی زودتر از ۱۶ هفته نیز انجام می‌شود؛ اما متخصصین بهترین زمان را هفته ۱۶ می‌دانند.

آزمایش متابولیک؟

اگر منظور غربالگری متابولیک بیماری های ارثی با روش MS/MS باشد، براساس برنامه وزارت بهداشت یک بار انجام می گیرد و در موارد خاص و یا در مواردی که آزمایشگاه صلاح بداند ( با توجه به نتیجه آزمایش اول) و یا مواردی که پزشک متخصص درخواست نماید تکرار خواهد شد.

خیر، ارتباطی ندارد.

در ابتدا باید یک مشاوره تخصصی ژنتیک انجام شود تا براساس آن و توصیه متخصص مربوطه در صورت لزوم پدر و مادر و حتی سایر بستگان مورد بررسی ژنتیکی قرار گیرند. بطور مثال : در صورت یافتن جهش مربوطه، شاید بتوان در بارداری های بعدی با استفاده از تکنیک PGT/A و یا سایر تکنیک های مشابه،  تخمک فاقد این جهش را انتقال داد.

غرباگری برای نوزادان  3 تا 6 روز بعد از تولد انجام می شود. درصورتی که نوزاد مبتلا باشد علائم بالینی بروز می دهد که پدر و مادر می بایست به پزشک مراجعه نمایند.

در غیر این صورت بنا به صلاحدید پزشک می توانند همچنان غربالگری بیماری های متابولیک را انجام دهند. 

توصیه می شود، در خصوص لزوم انجام PND قبل از اقدام به بارداری حتما مشاوره ژنتیک انجام شود.

اگر بدون درمان تیروزین خون دخترتان به حد نرمال رسیده است می توان، نشان دهنده تیروزینمی گذرای نوزادی باشد که علت ژنتیک ندارد و بیماری متابولیک هم نیست .توصیه می شود با پزشک فوق تخصص غدد و متابولیک کودکان در این خصوص مشورت نمائید.

مشکوک بودن در غربالگری به معنی ابتلا نمی باشد . جهت تایید یا عدم تایید نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی است. با نتایج آزمایشات به پزشک متخصص متابولیک مراجعه نمائید.

لطفا با پزشک فرزندتان مشورت نمائید.

خیر، در حال حاضر انجام نمی شود.

متاسفانه درمان هپاتیت مزمن که یک بیماری عفونی می باشد، در حیطه بیماری های ژنتیک قرار ندارد. لطفا، با پزشک متخصص اطفال و یا زنان خود  مشاوره نمایید.

لازم به یادآوری است که هپاتیت با تست های ژنتیک و غربالگری دوران بارداری  قابل بررسی و تشخیص نمی باشد.

اطلاعات ارائه شده کامل نیست لطفا به همراه نتیجه غربالگری به پزشک مراجعه نمایید.

بالا بودن C4 , C8 , C5OH به تنهایی معنایی ندارد . این نتایج می بایست توسط فوق تخصص متابولیک بررسی شود و در صورت لزوم اقدامات تاییدی و در نهایت تشخیصی برای نوزاد انجام شود.

با توجه به مقادیر ذکر شده، بهتر است با یک متخصص متابولیک مشورت شود.

بهتر است توسط فوق تخصص متابولیک ویزیت و مشاوره انجام شود و به هر حال لازم به یادآوری است  که این یک تست غربالگری است و احتمال بروز بیماری های متعدد را در یک بار تست مشخص می کند ممکن است با جواب مثبت کاذب نیز مواجه شویم.

توصیه اکید می شود، قبل از اقدام به بارداری با در دست داشتن مدارک فرزندان فوت شده به همراه همسرتان مشاوره تخصصی متابولیک انجام دهید.

متاسفانه اطلاعات ارائه کامل نمی باشد.شما می توانید با مشاوره بیماری های متابولیک موسسه مشاوره بفرمایید.

لطفا از طریق محیط کاربری خود اقدام بفرمایید.

شما می توانید از طریق ثبت در سایت موسسه پزشکی نسل امید رزرو نوبت خدمت مورد نظرو یا از طریق تلفن های موسسه 02188201760- 02188201761-02188201762 با واحد پذیرش تماس حلصل نمایید.
            
              

لطفا با پزشک متخصص متابولیک مشاوره بفرمایید.

در صورت تمایل جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

نتیجه آزمایش غربالگری به تغذیه نوزاد با شیر مادر و یا شیر خشک بستگی ندارد. فقط مهم این است که نوزاد 24 تا 48 ساعت از زمان اولین شیر خوردنش گذشته باشد ، که متابولیسم بدنش فعال شود.