غربالگری اختلالات متابولیک نوزادان

غربالگری اختلالات متابولیک نوزادان

لطفا با پزشک متخصص متابولیک مشاوره بفرمایید.

در صورت تمایل جهت دریافت نوبت با همکاران ما با شماره تلفن های2- 88201760 داخلی  یک تماس حاصل فرمایید.

نتیجه آزمایش غربالگری به تغذیه نوزاد با شیر مادر و یا شیر خشک بستگی ندارد. فقط مهم این است که نوزاد 24 تا 48 ساعت از زمان اولین شیر خوردنش گذشته باشد ، که متابولیسم بدنش فعال شود.

بیش از صدها بیماری متابولیک ارثی تاکنون شناسایی شده که بسیاری از موارد آن پیچیده بوده و نیاز به روش‌های تشخیصی پیچیده دارد. بهتر است جهت آشنایی بیشتر با این بیماری ها  به سایت موسسه پزشکی نسل امید مراجعه نمایید.

اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

لطفا سایت موسسه پزشکی نسل امید  غربالگری جامع بیماری های متابولیک نوزادان با روش TMS را مطالعه بفرمایید.

بیماری‌های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که در آنها سوخت‌وساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) با مشکل مواجه می‌شود و بدین ترتیب: - کودک نمی‌تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. - مصرف شیر به عنوان ماده غذایی نوزاد که حاوی این ترکیبات است از یک سو و عدم توانایی بدن نوزاد مبتلا در استفاده از این مواد غذایی از سوی دیگر موجب تجمع این ترکیبات در بدن او شده که می‌تواند برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.

 ژن درمانی برای انواع بیماری های ژنتیک درمانی جدید است که در بیشتر موارد به صورت تحقیقاتی انجام می شود. اکثر این تحقیقات در کشور های پیشرفته در حال انجام می باشد و در صورت نتیجه مطلوب در سال های آتی در بالین انجام خواهد شد. البته، در حال حاضر در مورد تنها چند بیماری ژن درمانی بالینی انجام می شود که با توجه به هزینه بالای این درمان دسترسی به آنها به راحتی میسر باشد. در کشور ما نیز مطالعات تحقیقاتی برای برخی از این بیماریها وجود دارد ولی مطالعات انسانی هنوز شروع نشده است.

اطلاعات ارائه شده بسیار کم است بهتر است با پزشک فوق تخصص متابولیک مشورت نمایید.

بله، حتما

بهتر است قبل از بارداری حتما مشاوره دقیق ژنتیک انجام شود(هم خود ایشان و هم همسرشان) وهمچنین حتما زیر نظر متخصص متابولیک باشند.

باید نوع بیماری مشخص باشد، کلا بیماری های متابولیک منبع ژنتیکی دارند و با دارو درمان قطعی نمی شوند، بنابراین حتما جهت مشاوره به متخصص ژنتیک/فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایید.

اگر منظور غرباگری 53 بیماری متابولیک نوزادان در طرح کشوری است که معمولا بررسی نمونه ی بینابینی ، درخواست نمونه مجدد می شود و بر اساس نوع آنالیت مورد نظر زمان نمونه گیری دوم مشخص می شود.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

لطفا جهت مشاوره با کلینیک متابولیک تماس بگیرید.

حد اکثر در حدود 24-48 ساعت از زمان دریافت نمونه.

با سلام

معمولا نوزادان نارس و LBW ، دوقلویی ، حتی نوزادان کاملا عادی زمانی که در روز های ابتدایی مورد نمونه گیری قرار گیرند هنوز کبدشان شروع به فعالیت نکرده و متابولیسم شان مشخص نیست.

در خصوص ،Tyr کلا یک مارکر غیر اختصاصی برای تیروزنمی 1 است ، بنابراین افزایش مقدار جزئی آن عموما در نمونه هایی که یک هفته تا پانزده روز بعد مجددا گرفته می شود نرمال می باشد . اما، اگر مقادیر Tyr خیلی بالا باشد باید بررسی بیشتری انجام شود.

د رنهایت بهتر است در خصوص نتیجه غربالگری حتما با فوق تخصص متابولیک مشورت شود.

در خصوص آزمایش غربالگری بیماری متابولیک که بررسی بر روی نمونه های لکه خون تهیه شده از پاشنه پا انجام می شود. چیزی در خصوص ناشتا بودن نوزاد قید نشده است.اما، آزمایش پلاسمایی برای HPLC جهت تعیین اسی های آمینه خون داده اند باید 2-3 ساعت ناشتایی را رعایت می کردند.

لطفا سایت موسسه پزشکی نسل امید  غربالگری جامع بیماری های متابولیک نوزادان با روش TMS را مطالعه بفرمایید.

بستگی به سن بارداری در زمان تشخیص دارد و متفاوت است ( در هر سن بارداری بررسی علل جنینی ، مادری و در شرایط مختلف )

*با سونوگرافی: بررسی داپلر عروق جنین و رحم - بررسی برخی عفونت ها در جنین Torch

*بررسی برخی بیماریهای مادری مثل APS ، لوپوس، واسکولیتها و......

*در موارد زودرس بودن(IUGR) بررسی جنین از نظر اختلالات کروموزمی و بررسی از نظر رد آنومالی ها می باشند.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

اطلاعات ارایه شده در مورد نتایج غربالگری کامل نیست. حتما با پزشک متخصص متابولیک  مشورت نمایید.

پیشنهاد می شود به فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایید.

بهتر است  با یک مشاور ژنتیک مشورت کرده و در صورت لزوم و صلاحدید ایشان ویزیت فوق تخصص متابولیک انجام شود.

باسلام

با توجه به این که سن نوزاد دقیقاٌمشخص نیست و سایر موارد بالینی .... را نمی دانیم، پیشنهاد می شود ویزیت متخصص متابولیک انجام شود.

بهتر است قبل از بارداری یک مشاوره ژنتیک انجام دهند تا نحوه توارث ژن ها مشخص شود.همچنین، می بایست کلیه مدارک مربوط به نوزاد فوت شده را همراه داشته باشند.

لطفا با کلیه مدارک و آزمایشات (هم آزمایشات غربالگری هم نتیجه تست HPLC0(اگر دارند؟)) به فوق تخصص متابولیک مراجعه نمایند.

تست های غربالگری برای شناسایی افراد در معرض خطر می باشد.تست های غربالگری منفی با احتمال بالا( بالای 80% تا 90 % بسته به نوع بیماری) احتمال وجود بیماری را رد می کند. عدم وجود علامت در کودک شما و رشد مناسب جسمی همراه با تکامل نرمال ایشان، با اطمینان بالایی وجود بیماری متابولیک را رد می کند.

اگر علت آن مشکلات ژنتیکی باشد ، به دلیل اینکه قل ها همسان نیستند بسته به شجره خانوادگی ممکن است احتمال ابتلای قل دوم کمتر باشد . اما، اگر علت آن عوامل محیطی مثل کاهش خونرسانی شریان های رحمی و یا بیماری های زمینه ای مادر باشد، احتمال ابتلای قل دوم بستگی به شرایط مادر و سونوگرافی جنین دارد.

در هر حالت ، مشاوره پریناتولوژی و ژنتیک اکیدا توصیه می شود.

سوال بسیار کلی مطرح شده است ، با توجه به نوع بیماری، زمان تشخیص، اقدامات درمانی انجام شده و .... پاسخ ها متفاوت هستند.

شما می توانید پس ازبررسی آماده بودن جواب همه روزه از ساعت 8 صبح الی 16 و روزهای پنج شنبه 8 صبح الی 11جهت دریافت نتیجه آزمایش به واحد جوابدهی موسسه مراجعه فرمایید. 

همچنین از طریق تشکیل حساب کاربری در سایت موسسه پس از آماده شدن نتیجه می توانید جواب آزمایش خود را مشاهده و دانلود فرمایید.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

با سلام. با توجه به تکرار بیماری، انجام مشاوره ژنتیک، با در دست داشتن مدارک کامل پزشکی، توصیه می گردد.

نام آنالیت اشتباه ثبت شده است.بهتر است با نتیجه آزمایش به فوق تخصص متابولیک جهت مشاوره مراجعه نمایید. 

 این آزمایشات جهت غربالگری بیماری های متابولیک مادرزادی نوزادان بین 2 تا 6 روز بعد از تولـد نوزاد انجـــــام می شود و برای سنین بالاتر لزومی ندارد.

در مـواردی که نـوزاد و یا کودک با سنین بالاتر دارای علایم بالینی باشد، بهتر است با متخصـص نـوزادان و یـا فوق تخصص متابولیک مورد نظر مشورت شود.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

توجه داشته باشید، تست غربالگری متابولیک نوزادان تنها نشانگر احتمال بیماری می باشد و برای تایید حتما بایستی تست های تاییدی-تکمیلی انجام شود. 

در برخی موارد نیز نتایج مثبت در تست غربالگری نوزاد ممکن است به دلیل ابتلا به بیماری متابولیکی نبوده و مربوط به علل محیطی و یا زایمانی باشد که موجب نتایج مثبت کاذب در تست می شود، از این رو مرحله دوم تست های تکمیلی جهت تایید تشخیص یا رد موارد مشکوک طراحی شده اند.

جواب غربالگری 59 بیماری متابولیک نوزادان، طی دو مرحله آماده می شود:

1-غربالگری 53 بیماری با روش MS/MS ظرف 7 روز کاری

(در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)

2-غربالگری 6 بیماری :

( G6PD deficiency, Galactosemia, Biotinidase deficiency, 

Congenital Hypothyroidy, Cystic Fibros,

Congenital Adrenal Hyperplasia)

 با سایر روش ها ظرف 30 روز کاری (علت طولانی بودن این آزمایشات، انجام آنها بصورت جداگانه می باشد)

( در صورت عدم نیاز به نمونه گیری مجدد)

بله، یکی از خدمات موسسه پژشکی نسل امید  NIPT می باشد.

پروفایل اسید های ارگانیک ادرار, پروفایل آسیل کارنیتین , پروفایل های اسید های آمینه پلاسما با روش HPLC همچنین در صورت شک به اختلالات کراتینین پنل مربوط به خودشان باید بررسی شود,  همچنین مواردی مانند هموسیستین اوری , پرولینمی یا اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب. علاوه بر این در صورت مشاهده علائم بالینی در معاینه ممکن است موارد دیگری نیز درخواست شود.

بهترین زمان 2 تا 7 روز پس از تولد نوزاد است. جهت اطلاعات بیشتر به  صفحه غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان مراجعه کنید و جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود از طریق لینک رزرو آنلاین وقت اقدام و یا با شماره تلفن های موسسه تماس حاصل فرمایید.

بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر در کودک، خوب شیر نخوردن، مکیدن ضعیف در کودک، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، تشنج، تاخیر در بدست آوردن مهارت‌های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و …

زمانی که نتیجه تست غربالگری بر روی قطره خون پاشنه پا مثبت شود ولیکن تست‌های تکمیلی و یا تاییدی نتیجه آن را تایید ننماید و نوزاد بیمار نباشد. که شرایط متعددی از جمله استرس زایمان- عفونت های حین تولد- مصرف آنتی بیوتیک در مادر در بارداری و یا در خود نوزاد و… می‌تواند موجب نتیجه مثبت کاذب گردد.

پس از انجام تست غربالگری مابقی نمونه خون خشک شده بر روی کاغذ فیلتر به منظور استفاده در تست‌های تاییدی در آینده نگهداری می گردد. در صورتی که نمونه اولیه کم باشد یا نتایج رضایت بخش نباشد از آن استفاده خواهد شد. همچنین در مواردی که نوزاد از دست رفته باشد و نیاز به تشخیص قطعی برای تست های ژنتیکی باشد این نمونه قابل استفاده خواهد بود.

اغلب نوزادان متولد شده سالم هستند تنها در موارد اندکی ممکن است مبتلا به بیماری‌های مادرزادی متابولیک باشند که در بدو تولد بی علامت هستند اما در صورت علامت‌دار شدن موجب عوارض شدید و جدی برای نوزاد خواهند شد لذا پیش از این اتفاق نیاز به مداخله سریع دارد و این بیماری‌ها با تست غربالگری پیش از علامت دار شدن قابل شناسایی و تا حد قابل توجهی درمان یا پیشگیری هستند. اگر غربالگری در روزهای ابتدایی بعد از تولد انجام گیرد، شانس اینکه کودک مبتلا، به موقع درمان شود بیشتر خواهد بود.

به سه دلیل ممکن است تکرار آزمایش و یا انجام آزمایش‌های بیشتر لازم شود:

الف) اگر نمونه‌گیری از نوزاد شما در طی 24 ساعت اول بعد از تولد انجام شده باشد.

ب) اگر نمونه خون مناسب نباشد. (شرایط نمونه‌گیری و یا ارسال نمونه به آزمایشگاه در حد مطلوب نباشد)

ج) اگر در آزمایش انجام شده یافته غیرطبیعی وجود داشته باشد.

قبل از اقدام به بارداری، توصیه می‌شود با در دست داشتن مدارک فرزندتان، اقدام به انجام مشاوره نمایید. دراین مشاوره بعد از ترسیم شجره‌نامه و گرفتن شرح حال دقیق پزشکی و بررسی تست های انجام شده در فرد مبتلا، تجزیه و تحلیل اطلاعات شجره‌نامه انجام می‌شود و براساس آن، میزان احتمال تکرار این بیماری در فرزندان بعدی شما توضیح داده می‌شود و راه حل‌ها و تست‌های موجود با شرح فواید و محدودیت‌ها و میزان موفقیت تست‌ها و غیره برای داشتن فرزندی فاقد بیماری متابولیک مشابه فرزند مبتلا شرح داده می‌شود. در چنین مواردی در صورت تمایل خانواده، ابتدا بررسی فرد مبتلا با استفاده از تکنیک NGS انجام پیشنهاد داده می‌شود. قدم بعدی در صورت پیدا کردن و تایید جهش عامل بیماری در فرد مبتلا، انجام بررسی و تایید همین جهش در والدین توصیه می‌شود و براساس نتایج آن می‌توان روش‌های تشخیصی قبل و حین بارداری PGD و PND را پیشنهاد داد. چنانچه تشخیص ابتلای نوزاد شما به بیماری متابولیک قطعی شد، این احتمال وجود دارد که فرزند بعدی شما نیز به این بیماری مبتلا شود. در این صورت لازم است پیش از بارداری بعدی حتماً با متخصص ژنتیک مشاوره نمایید. در حال حاضر روش‌های دقیق تشخیص قبل از تولد برای شناسایی و پیشگیری از ابتلای فرزند بعدی وجود دارد.

ما نمی‌توانیم این بیماری‌ها را درمان کنیم اما با تشخیص و مداخله زود هنگام می‌توان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماری‌ها از گذشته با ایجاد محدودیت در رژیم‌های غذایی انجام می‌شد که با توجه به نوع بیماری می‌توان از رژیم‌های غذایی، دارو، آنزیم‌های صناعی، دیالیز و … استفاده نمود. البته امروزه برای تعدادی از این بیماری‌ها روش‌های مختلف درمانی مانند ژن‌درمانی، آنزیم‌درمانی، پیوند مغز استخوان و … معرفی شده است که تعدادی از آنها هم موفق به اخذ تائیدیه‌های لازم شده‌اند.

موارد اولیه به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که از ابتدا در برنامه غربالگری گنجانده شده و سیر آنها کاملا مشخص بوده و درمان‌پذیر می باشد و تست حساس و دقیقی برای تایید آنها وجود دارد. لیکن مواردی نیز وجود دارند که به طور اتفاقی در تست غربالگری یافت می‌شوند که از قبل جزو برنامه نبوده‌اند و آن موارد هم نیاز به بررسی و پیگیری دارند که به نام موارد ثانویه معروف هستند.

خیر در برخی موارد که نقص آنزیمی خفیف است ممکن است تست در دوره نوزادی منفی باشد و در طول زمان به دنبال یک استرس مانند عفونت- جراحی و یا ناشتایی طولانی علایم بروز نماید. در هر سنی با بروز علایم مشکوک بایستی تست‌های متابولیک بسته به صلاحدید پزشک معالج مجددا تکرار گردد. در مواردی هم که نوزاد بدحال است و یا در بیمارستان بستری است و به خوبی تغذیه نشده باشد ممکن است نتیجه تست منفی کاذب شود و بایستی چند روز بعد از تغذیه مناسب تست تکرار شود.

خیر این تست تنها یک تست اولیه به منظور تشخیص احتمالی بیماری است و احتمال خطای مثبت کاذب در آن وجود دارد و جهت تایید بیماری حتما بایستی تست‌های تکمیلی دیگری بسته به مورد شناسایی شده توسط پزشک معالج درخواست شود و پس از آن می توان در مورد ابتلا نوزاد تصمیم‌گیری کرد. در برخی شرایط خاص بسته به صلاحدید پزشک معالج ممکن است تا پیش از آماده شدن نتایج تست‌های تکمیلی نیاز به شروع درمان باشد تا از بروز عوارض جدی اجتناب شود.

خیر این تست در کشورهایی که جز برنامه ملی کشوری است بصورت استاندارد بدون کسب اجازه از والدین انجام می‌گیرد. در کشور ما تنها دو بیماری هیپوتیروییدی مادرزادی و PKU جزو برنامه کشوری هستند که به طور روتین برای تمام نوزادان انجام می گیرد لیکن سایر بیماری‌ها که هنوز وارد برنامه کشوری نشده پس از مشورت با والدین و در صورت تمایل آنها با امضای فرم رضایت نامه صورت می‌گیرد.

بهتر است نوزاد قبل و پس از نمونه‌گیری تغذیه شود. نوزاد گرم نگه داشته شده باشد و پیش از نمونه‌گیری پاشنه پا ماساژ داده شده باشد تا جریان خون بهتری برقرار باشد.

الف) حتماً در زمان مقرر( 7-2 روزه گی نوزاد) جهت تعیین وقت و انجام غربالگری نوزاد خود با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس حاصل فرمایید.

ب) اگر با شما جهت انجام آزمایش‌های بیشتر تماس گرفته شد به سرعت اقدام کنید چرا که اگر نوزاد شما مبتلا به این بیماری‌ها باشد اقدام سریع جهت کنترل آن بسیار مهم و تعیین کننده است.

ج) قبل از ترک موسسه اطمینان حاصل کنید که آدرس دقیق و شماره تلفن شما به درستی ثبت شده و در اختیار کادر پزشکی مربوطه قرار گرفته است. در صورت تغییر مکان، فوراً آدرس و تلفن محل جدید را به موسسه پزشکی نسل امید اطلاع دهید.

این تست با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا با زدن یک لانست ظریف انجام می‌گیرد و به جز درد خفیف ناشی از سر سوزن هیچ گونه صدمه‌ای به نوزاد وارد نمی‌کند.

بیماری‌های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که در آنها سوخت‌وساز یک یا چند نوع ماده غذایی (پروتئین، قند، چربی) با مشکل مواجه می‌شود و بدین ترتیب: - کودک نمی‌تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. - مصرف شیر به عنوان ماده غذایی نوزاد که حاوی این ترکیبات است از یک سو و عدم توانایی بدن نوزاد مبتلا در استفاده از این مواد غذایی از سوی دیگر موجب تجمع این ترکیبات در بدن او شده که می‌تواند برای وی بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشند.

همانطور که می‌دانید شیوع این بیماری‌ها در بین افراد جامعه بسیار پایین است. شاید تصور شود این بیماری‌ها به علت شیوع پایینی که دارند، طبق استانداردها نباید مورد غربالگری قرار گیرند. این درحالی است که ما، با استفاده از تکنیک Multiplex، MS/MS قادر خواهیم بود با انجام تنها یک آزمایش بیش از 37 بیماری را مورد ارزیابی قرار دهیم. به همین دلیل شیوع حاصل از بررسی مجموع این بیماری‌ها از 1 به 1000 تا 1 به 1500 افزایش می‌یابد. بنابراین از نظر سازمان بهداشت جهانی، غربالگری این بیماری‌ها بسیار مناسب و مقرون به صرفه است.

پس از تولد نوزاد با بخش غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان موسسه پزشکی نسل امید تماس بگیرید، در وقت تعیین شده در محل موسسه حضور یابید. در حالتی که نوزاد خود را در آغوش گرفته‌اید، یکی از همکاران پرستار و یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره از نمونه خون پاشنه پای نوزاد شما را جمع‌آوری کرده و پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارجاع می شود. این آزمایشات بسیار ساده و بدون خطر بوده و نتایج آن نیز در زمان کوتاهی بدست می‌آید.