تشخیص و مشاوره بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

علائم و میزان شیوع بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

این بیماری به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب و همچنین شایع‌ترین علت تک‌ژنی مرگ دوران اولیه نوزادی شناخته شده است. در این بیماری نورون‌های حرکتی شاخ قدامی نخاع و پایه مغز (Pons) تحلیل رفته و فرد مبتلا در انجام بعضی از حرکات ارادی دچار مشکل می‌شود. احتمال ناقل بودن افراد برای SMA، یک نفر از هر 25 تا 50 نفر در جمعیت‌های مختلف گزارش شده است.

مطالعاتی که در کشور ما انجام شده است تعداد ناقلین را در حدود 1 در هر 20 نفر گزارش داده‌اند که نسبت به جمعیت‌های دیگر شیوع بالایی دارد و لزوم غربالگری افراد به منظور شناسایی ناقلین این بیماری را نشان می‌دهد.

انواع بیماری‌هایSMA