وضعیت طرح کشوری غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی
طرح کشوری غربالگری نوزادان اختلالات متابولیک ارثی
موسسه پزشکی نسل امید با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های روز دنیا و در اختیار داشتن آزمایشگاه پیشرفته، غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان را از سال 89 آغاز نمود. این موسسه علاوه بر استفاده از تکنولوژی Tandem Mass، اقدام به غربالگری بیماری‌های شایع متابولیک نوزادان (6 بیماری) به کمک تکنولوژی‌های Victor-2D و AutoDELFIA می‌نماید.
ویژگی‌های آزمایش غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان
دکتر فرزاد کبارفرد مدیر مرکز جامع پیشگیری و درمان اختلالات متابولیک ارثی موسسه پزشکی نسل امید در گفت‌وگو با وبسایت این موسسه، درخصوص ویژگی‌های این تست، اظهار داشتند:
آزمایش غربالگری اختلالات متابولیک ارثی نوزادان دارای ویژگی‌های مهمی، شامل این موارد است:
- انجام سریع آزمایش: اگر روزهای اول تولد نوزاد را از دست بدهیم و در زمان تغذیه نوزاد از رژیم غذایی مادر، اختلالات نیز وجود داشته باشد، این اختلالات اثر خود را به جا خواهند گذاشت.
- دقت بالای آزمایش: خطا در آزمایش مساوی با تشویش اذهان خانواده، ایجاد نگرانی و انجام اقدامات غیر ضروری به دنبال غربالگری غلط است.
- جامعیت آزمایش: اختلالات متابولیک ارثی نوزادان محدود به یک یا دو مورد نیست. تعداد بسیاری از این اختلالات وجود دارند اما حدود ۵۰ مورد از این بیماری‌ها، قابل تشخیص و درمان می‌باشد. در این روش، باید تنها با انجام یک آزمایش تمام این اختلالات، غربالگری شود و نتیجه آن نیز قابل اعتماد باشد.
تشخیص اختلالات با استفاده از نمونه خون نوزاد
دکتر کبارفرد ضمن تشریح نوع نمونه خون، در خصوص روند انجام آزمایش غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان ابراز داشتند: نمونه اخذ شده از پاشنه پای نوزاد، شامل قطره خونی است که روی یک کاغذ صافی گذاشته شده و پس از خشک شدن به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. این قطره خون خشک، توسط کارشناسان آزمایشگاه استخراج و آماده‌سازی می‌شود و پس از تزریق به دستگاه و اعمال شاخصهای تعیین شده برای بایومارکرها، مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرند. نتایج با هرکدام از این شاخصهای استاندارد مقایسه می‌شوند و بر همین اساس، آزمایشگاه تشخیص می‌دهد که آیا اختلالات متابولیک وجود دارند یا خیر؟. درصورت تایید وجود این اختلالات، نوزاد توسط متخصص متابولیک کودکان معاینه و رژیم درمانی لازم برای او تعیین می‌شود و پیشگیری‌های لازم برای آن انجام می‌گیرد.
جایگاه آزمایشگاه موسسه پزشکی نسل امید در طرح کشوری غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوازدان
دکتر کبارفرد در خصوص جایگاه آزمایشگاه موسسه پزشکی نسل امید در این طرح کشوری اعلام داشتند: در حال حاضر 10 آزمایشگاه در کشور توانایی انجام آزمایش‌های متابولیک را دارند که یکی از آنها آزمایشگاه موسسه پزشکی نسل امید است. این آزمایشگاه بعد از طی کردن ممیزی‌های دقیق وزارت بهداشت در سال ۹۸، برای انجام تست غربالگری متابولیک در قالب طرح کشوری، واجد صلاحیت تشخیص داده شد و به صورت روزانه تعداد زیادی نمونه از دانشگاه علوم پزشکی ایران و البرز دریافت می‌نماید. نمونه خون این نوزادان به آزمایشگاه موسسه پزشکی نسل امید ارجاع داده می‌شود تا بعد از انجام غربالگری، فرآیند ارجاع به پزشک متخصص و اقدامات درمانی صورت پذیرد.
موسسه پزشکی نسل امید از مرحله دریافت نمونه و پذیرش تا انجام تست‌ها و دریافت نتایج را به صورت اتوماتیک و با کمک نرم‌افزار HIS انجام می‌دهد و با توجه به تکنولوژی و دستگاه‌های مورد استفاده در این موسسه، ظرفیت انجام تست‌ها بیش از ۵۰۰ نمونه در روز و به صورت 24 ساعته می‌باشد. انجام غربالگری اختلالات متابولیک در بدو تولد نوزادان، تضمین کننده سلامت نسل آینده کشور است و موسسه پزشکی نسل امید با کمک متخصصان و دسترسی به تکنولوژی روز دنیا گام مهمی در این زمینه برداشته است.
